Penyakit Talesemia
Talasemia ialah sejenis penyakit keturunan yang mengganggu pembentukan sel darah merah yang mudah pecah atau musnah di dalam darah. Berikutan kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah.Paras Hb diukur dengan unit gram bagi setiap deciliter darah (g/dl). Pesakit talasemia sering menunjukan paras Hb yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.
Ada dua jenis talasemia iaitu talasemia minor (pembawa baka) dan talasemia major (seseorang yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dikenali sebagai penghidap talasemia).
Sel darah merah yang normal berfungsi membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia. Paras Hb yang rendah akan menyebabkan pesakit berasa lemah, lesu, kurang bermaya dan mungkin sesak nafas jika paras Hb semakin menurun.Jika anemia itu sangat teruk, seperti dalam kes talasemia major, pembesaran kanak-kanak itu akan terbantut dan jika tiada rawatan, kanak-kanak itu boleh menemui maut.
Apakah gejala talesemia minor (Pembawa Talesemia)?
Pembawa (Talesemia trait) selalunya tidak mempunyai simptom (asimptomatik). Namun demikian, kejadian batu karang jenis bilirubin boleh berlaku di pundi hempedu dan ini mungkin memerlukan pembuangan jika ia menimbulkan masalah. Talasemia trait selalunya dijumpai secara kebetulan apabila seseorang itu menjalani ujian darah.
Bilangan sel-sel darah merah seseorang itu selalunya sama ada normal atau kurang sedikit (anemia) dan saiz sel-sel darah merah ini selalunya dilaporkan sebagai mempunyai saiz yang kecil. Seperti keadaan talasemia lain, pengenalpastian dilakukan dengan menjalankan Haemoglobin Electrophoresis. Kekurangan zat besi boleh memberikan keadaan saiz sel darah merah yang kecil dan talasemia trait ini boleh tersilap diberikan diagnosis sebagai, anemia yang berpunca daripada kekurangan zat besi.
Pemberian zat besi kepada individu yang mempunyai talasemia trait tidak akan menyebabkan saiz (serta kuantiti) sel darah merah itu bertambah. Sebaliknya, ia boleh melibatkan seseorang itu terlebih zat besi. Namun demikian, kekurangan zat besi boleh berlaku dalam kehamilan dan perdarahan.Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.
Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.
Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal.
Sekiranya seseorang itu adalah pembawa talesemia, bolehkah penyakit itu diturunkan kepada generasi akan datang seandainya suami atau isteri adalah normal atau, pembawa?
Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.
Apakah gejala talesemia major?
Kanak-kanak itu kelihatan normal ketika dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mula mengalami anemia apabila berusia di antara 3 dan 18 bulan. Pucat semakin ketara, sentiasa lemah dan resah.
Anemia yang teruk boleh menyebabkan kesukaran bernafas.
Bengkak abdomen disebabkan pembesaran hati dan limpa.
Pembesaran tengkorak, tulang pipi dan tulang rahang (tanda lewat).
Apakah rawatan bagi talasemia?
Ada 2 jenis rawatan iaitu rawatan asas dan lanjutan:
Rawatan asas membabitkan beberapa komponen, pemindahan darah secara berkala, penggunaan ubat-ubatan desferrioxamine dan pembedahan untuk mengeluarkan organ limpa jika perlu. Rawatan lanjutan pula membabitkan pemindahan sumsum tulang daripada penderma yang bersesuaian. Secara umum, kanak-kanak yang menghidap talasemia major memerlukan pemindahan darah di antara 2 dan 6 minggu sekali, namun sebahagian besar pesakit menerima darah secara purata sebulan sekali. Pemindahan itu perlu diberi untuk mencapai purata tahap Hb kanak-kanak itu dalam lingkungan normal. Untuk mencapai tahap kesihatan yang baik dan optimum, paras Hb sebelum pemindahan darah seelok-eloknya dipertahankan di antara 9 dan 10 g/dl.
Dalam keadaan demam atau saiz limpa yang besar, paras Hb akan menurun dengan lebih cepat dan pesakit mungkin perlu datang untuk pemindahan darah dengan lebihn kerap. Kekerapan pemindahan darah menyebabkan penimbunan zat besi di dalam tubuh pesakit. Ini kerana, darah kaya dengan zat besi dan setiap unit pek darah yang diterima mengandungi di antara 200 dan 250 mg besi. Tubuh manusia hanya mampu mengeluarkan sejumlah kecil (antara 1 hingga 4 mg sehari) saja kandungan besi di dalam badan
Sehubungan itu, pesakit memerlukan ubat desferrioxamine yang mampu bertindak mengeluarkan kandungan besi yang berlebihan di dalam badan melalui air kencing dan najis. Ubat ini diberi secara suntikan di bawah kulit pada setiap hari dan lazimnya ia diberi pada sebelah malam. Ia digunakan di antara 5 dan 7 malam pada setiap minggu bagi mendapatkan penurunan zat besi yang baik.
Bagaimanapun, kos ubat ini tinggi dan terpaksa ditanggung oleh pesakit atau ibu bapa pesakit sendiri. Lazimnya, seorang pesakit perlu membelanjakan sebanyak RM500 hingga RM1,000 sebulan (bergantung kepada usia dan berat badan pesakit) bagi menampung pembelian dan penggunaan ubat itu. Menurut Prof Dr Zulkifli Ismail, Presiden Persatuan Pediatrik Malaysia; pesakit yang tidak menjalani sebarang rawatan. lazimnya hanya berpeluang hidup diantara 6 bulan dan 1 tahun. Bagaimanapun, jika pesakit menjalani pemindahan darah tetapi tidak mengambil ubat desferrioxamine, jangka hayat mereka boleh mencapai antara 14 dan 16 tahun.
Namun begitu, jika pesakit menjalani pemindahan darah dan mengambil ubat desferrioxamine, mereka berpeluang hidup lebih lama. Ketika ini, usia pesakit talasemia yang paling panjang di negara ini ialah 30 tahun. Kanak-kanak yang menghidap talasemia major selalunya diberi ubat asid folik atau folate. Pil asid folik diperlukan kerana ia membantu pembentukan sel darah merah.
Vitamin C pula diberi hanya kepada kanak-kanak yang menerima desferrioxamine. Selain itu, antibiotik penicillin juga diberi kepada pesakit yang menjalani pembedahan mengeluarkan organ limpa. Penicilin perlu diberi kerana daya ketahanan pesakit kepada kuman tertentu adalah kurang selepas organ limpa itu dikeluarkan. Justeru, antibiotik itu perlu diberi sebagai usaha pencegahan.
Tiada ulasan:
Catat Ulasan